中廣 更新日期:"2009/03/14 12:35"

罕見疾病「尼曼匹克症」,是一種脂質代謝異常疾病,過去無藥可救,患者內臟會累積大量脂類,發病幾年後便可能死亡,台大醫院基因醫學部嘗試以治療另一種疾病(高雪氏症)作用機轉類似的藥物(Zavesca),來治療病童,結果療效令人驚喜,5位接受治療的孩子症狀都好轉,昂貴的藥費最近也將開始獲得健保給付,為罕病兒點亮生命之光。(徐韻翔報導)

罕見疾病尼曼匹克症C型,是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,脂類大量累積在病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部,孩子起初會出現肝脾腫大,接著就是智能、運動退化,發病幾年後就可能死亡,過去這種病症無藥可醫,親人只能看著病童一步步走向死亡而束手無策,相當可憐。

為了拯救這些小病童,台大醫院基因醫學部主任胡務亮苦思救命辦法,靈機一動聯想到治療高雪氏症的藥物Zavesca作用機轉類似,因此決定讓病患使用這種藥物試試看,史無前例的用藥法,還得承擔失敗的風險,所幸胡醫師的判斷是對的,孩子們病況因而好轉,延長了五條寶貴的小生命。罕病兒的家長原本只能看著孩子病況一天天惡化,甚至連吞口水吞嚥困難都差點要了命,如今規律服藥後,還能吃蛋糕,父母都相當感激。

醫師說,這項藥品健保無給付時,一個月藥費高達約30萬元,是筆沈重的負擔,幾年來經過醫師、病家、相關單位的努力,此藥在最近也將納入健保給付,讓罕病家庭對抗疾病同時,較無後顧之憂了。

創作者介紹

正妹型男區-健康,美容,整形,整型,美白,植牙,減肥,痘痘,除斑

stylehealthy 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()